Syndroom van Cornelia de Lange

Het syndroom van Cornelia de Lange (CDLS) is een zeldzaam syndroom. Er gaat iets mis bij de genen van de embryo. Hier kunnen de ouders niks aan doen, het is gewoon een spontane mutatie. Het syndroom is vernoemd naar de Nederlandse huisarts Cornelia de Lange die als eerste onderzoek deed naar het syndroom.

De meesten hebben heel erg veel pret maar sommigen lijden alleen maar pijn. Je hebt een speciale dag die de Cornelia de Langedag heet. Sommige patiënten kunnen praten maar de meesten babbelen wat.

De aandoening heeft een paar heel herkenbare kenmerken (deze hoeven niet allemaal voor te komen): gebogen en doorlopende wenkbrauwen en lange wimpers, afwijkingen aan ledematen, relatief veel beharing. Vaak hebben de patiënten een verstandelijke beperking, maar deze hoeft niet heel erg te zijn.