Syndroom van Ehlers-Danlos

Gezondheidsklachten? Ga naar een dokter of huisarts! Volg geen adviezen over gezondheidsklachten van het internet op.

Het syndroom van Ehlers-Danlos is een zeer zeldzame ziekte. Als je door je enkel gaat, heb je weken nodig om te herstellen.

Je breekt dingen sneller en je loopt sneller wonden op. De meest voorkomende symptomen zijn: hypermobiliteit (hierdoor kunnen gewrichten een grotere bewegingsuitslag maken dan gewenst), zwakte van het bindweefsel, rekbare zachte huid, vertraagde wondgenezing en het snel krijgen van blauwe plekken.

Klassieke EDS cEDS Classical EDS (Oude naam: Klassieke type en daarvoor type I en II)	Hyperelasticiteit van de huid¹ en afwijkende (sigarettenpapier) littekens Gegeneraliseerde hypermobiliteit (Beighton² >5, eventueel in verleden)	Autosomaal dominant	1 op 20000
Klassiek-gelijkende EDS clEDS Classical-like ED	Hyperelasticiteit van de huid¹ , fluweelachtige structuur van de huid en afwezigheid van sigarettenpapier littekens Gegeneraliseerde hypermobiliteit (Beighton² >5, eventueel in verleden) (indien luxaties, met name schouders en enkels) Kwetsbare huid of spontane blauwe plekken	Autosomaal recessief	Onbekend (zeer zeldzaam)
Cardiovalvulaire EDS cvEDS Cardiac-Valvular EDS	Ernstige progressieve (erger wordende) problemen met de hartkleppen Huid symptomen zoals hyperelasticiteit¹ , sigarettenpapier littekens, kwetsbare en dunne huid. Hypermobiliteit gegeneraliseerd of alleen de kleine gewrichten	Autosomaal recessief	< 1/ 1000000
Vasculaire EDS vEDS Vascular EDS (Oude naam: Vaattype en daarvoor type IV)	Familie met vasculaire EDS en een mutatie in COL3A1 die de vEDS veroorzaakt Slagaderruptuur (scheuring) op jonge leeftijd Spontane scheuring van de endeldarm zonder andere oorzaak Baarmoederscheuring aan het einde van de zwangerschap zonder andere oorzaak zoals eerdere keizersnede Carotico-caverneuze fistel zonder trauma. Een scheur (scheur tussen een slagader en ader in de hersenen)	Autosomaal dominant	1 op 10000
Hypermobiele EDS hEDS Hypermobile EDS (Oude naam: Hypermobiele type en daarvoor type III)	Gegeneraliseerde hypermobiliteit Spier- en gewrichtscomplicaties Eerstegraads familie met hEDS en/of systemische (betrokkenheid van organen buiten het bewegingsapparaat) Bindweefsel kenmerken Zie pagina met nieuwe criteria voor hEDS	Autosomaal dominant	1 op 5000
Arthrochalasia EDS aEDS (Oude naam: Arthrochalasia type en daarvoor type VIIa)	Aangeboren dubbele heupluxatie Ernstige gegeneraliseerde hypermobiliteit met meerdere (sub)luxaties Hyperelasticiteit van de huid	Autosomaal dominant	< 1/ 1000000
Dermatosparaxis EDS dEDS	Extreem kwetsbare huid Typische kenmerken in het gezicht en van de schedel	Autosomaal recessief	< 1/ 1000000
Kyfoscoliose EDSkEDS Kyphoscoliotic EDS (Oude naam: Kyfoscoliose type en daarvoor type VI )	Aangeboren hypotonie (verminderde spierspanning) Aangeboren of vroeg ontstane kyfoscoliose Gegeneraliseerde hypermobiliteit met (sub)luxatie (met name schouders, heupen en knieën)	Autosomaal recessief	1 op 100000
Brittle Cornea Syndroom BCS Brittle Cornea Syndrome	Dun hoornvlies Progressieve keratoconus (kegelvormig hoornvlies) die op relatief jonge leeftijd ontstaat Progressieve keratoglubus (bolvormig uitstulpend hoornvlies)die op relatief jonge leeftijd ontstaat Blauw gekleurd oogwit	Autosomaal recessief	< 1/ 1000000
Spondylodysplastische EDS spEDS Spondylodysplastic EDS	Kleine lengte (afwijking wordt groter tijdens kindertijd) Spierhypotonie (variërend van ernstig aangeboren verminderde spierspanning tot later ontstane mild verminderde spierspanning) Buiging in de botten van armen en/of benen	Autosomaal recessief	< 1/ 1000000
Musculocontracturale EDS mcEDS Musculocontractural EDS	Meerdere aangeboren contracturen (dwangstand van gewricht of lichaamsdeel) Typische kenmerken in het gezicht en van de schedel zichtbaar bij geboorte of in vroege kindertijd	Autosomaal recessief	< 1/ 1000000
Myopathische EDS mEDS Myopathic EDS	Aangeboren hypotonie (verminderde spierspanning) of spieratrofie (spierafname) die met de leeftijd verbeterd contracturen (dwangstand) van de proximale/ (dicht bij het lichaam gelegen) gewrichten (knie, heup elleboog) hypermobiliteit van de distale (verder van het lichaam liggende) gewrichten	Autosomaal dominant of Autosomaal recessief	Onbekend (zeldzaam)
Parodontale EDS pEDS Periodontal EDS	Ernstige, slechte te behandelen parodontitis (ernstige tandvleesontsteking) op relatief jonge leeftijd (kindertijd of adolescentie) pretibiale plaques: vaatvernauwing aan voorkant van de onderbenen familiestamboom waarbij eerstegraads familielid aan de criteria voldoet	Autosomaal dominant	Onbekend (zeldzaam)

Dit artikel is een beginnetje. Je wordt uitgenodigd op bewerk te klikken om dit artikel aan te vullen. Meer informatie over dit onderwerp vind je hier: Tekst: Wikipedia • NPO Kennis • Google Afbeeldingen: Wikimedia Commons (oud) • WikiKids Beeldbank Clipjes: Schooltv • Beeld & Geluid • YouTube

Dit artikel is een beginnetje. Maak een account aan en help mee!