Ziekte van Tay-Sachs

Gezondheidsklachten? Ga naar een dokter of huisarts! Volg geen adviezen over gezondheidsklachten van het internet op.

De ziekte van Tay-Sachs (TSD) is een erg zeldzame stofwisselingsziekte. Bij deze ziekte is er een tekort aan enzym B en hexosaminidase A. Hierdoor ontstaat er een ophoping aan bepaalde vetten wat uiteindelijk giftig is voor het lichaam.

Uitingsvormen

Deze ziekte heeft 3 uitingsvormen namelijk:

• Type 1: begint 3 tot 6 maanden na de geboorte met als symptomen schrikachtig
• Type 2: begint in het tweede of zesde levensjaar
• Type 3: begint vanaf 10e levensjaar en soms bij jongvolwassenen.

Symptomen

Type 1 heeft de volgende symptomen geven:

• Schrikachtig
• Kind ontwikkeld zich niet verder
• Spierzwakte
• Spasme
• Coördinatiestoornis
• Invaliditeit
• Slechte zien
• Epilepsie

Bij type 2 en 3 zijn er de volgende symptomen:

• Spierspanning is te hoog
• Minder controle over de spieren
• Slappe spieren
• Problemen met spraak
• Gedragsproblemen
• Het op houden van de hersenen die werken niet meer.

Behandeling

Er zijn geen medicijnen, dus uiteindelijk overlijdt je er aan.